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11岁男孩患罕见猫叫综合征

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近日,一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称,这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光癫痫病怎么得的这个病、陌生人的现象。3岁时,通过染色查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。至今,患儿仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。河南那家癫痫医院好

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“猫叫综合征”,看到这个词汇,很多人可能会联想,难道患者会发出猫叫声?确实如此。

猫叫综合征又称5p-综合征(5p-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发北京哪个癫痫病医院比较好病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性病,如房间隔缺损、室间隔缺损、南昌哪个医院治癫痫好肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

据了解,该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。

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